Các nhà khoa học Đan Mạch và Mỹ vừa phát hiện đột biến gen là nguyên nhân gây bệnh hiếm gặp ở trẻ em.

Phát hiện này có ý nghĩa quan trọng giúp các nhà khoa học tìm hiểu kịp thời tình trạng bệnh của bệnh nhân qua đó có phương pháp dự phòng sớm.

Theo các phương tiện truyền thông Đan Mạch, nước này đã phát hiện hai trẻ em mắc căn bệnh hiếm gặp này.

Những đối tượng này có biểu hiện, mạch máu ở một số bộ phận trên cơ thể phình ra, trong khi đó ở một số bộ phận khác lại co lại.

Cụ thể là mạch máu ở gần tim, bàng quang và túi mật phình ra, trong khi đó mạch máu não co lại. Mạch máu não co lại đã dẫn tới đại não bệnh nhân không thể được cung cấp oxy đầy đủ, gây tê liệt và dẫn tới tử vong.

Các nhà khoa học Đan Mạch cho biết, các thành viên gia đình của hai trẻ trên cũng xuất hiện triệu chứng mạch máu phình ra hoặc co lại bất thường.

Các nhà khoa học Đan Mạch đã liên hệ với các nhà khoa học Mỹ để đưa gen của hai trẻ cùng người thân của các em tới kiểm tra tại Mỹ.

Kết quả kiểm tra phát hiện gen ACTA2 của hai trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp này đều bị đột biến. Chính sự đột biến này đã ảnh hưởng tới chức năng co lại bình thường của cơ bắp, qua đó ảnh hưởng đến sự phình ra và co lại của mạch máu./.

(TTXVN)